2022年5月14日，由广东省精准医学应用学会和广东省人民医院主办，广东省精准医学应用学会分子病理分会承办的“分子病理实验室建设培训班”首期活动在线上+线下结合的方式精彩开班。
首期活动关注“NGS（高通量基因测序）实验室建设与质量控制”，邀请了国内知名病理学和分子病理学专家，共同探讨NGS检测实验室的规范化建设、质量控制及发展方向，广东省人民医院病理科分子病理组对NGS检测各环节的操作规范做了详细讲解，同时结合大量实际病例，以理论结合实际的试，为NGS实验室建设、质量控制和报告解读做了全面的解读
蓄势起航
《医疗机构分子病理实验室建设规范》团体标准正式启动编制
培训班开幕式由广东省人民医院张庆玲教授主持。会议伊始，在与会专家的共同见证下，广东省精准医学应用学会常务副会长兼秘书长孙炳刚宣布《医疗机构分子病理实验室建设规范》团体标准正式启动编制。
该团体标准由广东省人民医院牵头制定，旨在明确分子病理实验室的功能定位和建设要求，规范有关制度、人员、场所、专业领域等要素，为分子病理实验室的建设和规范管理提供有益的参考，为分子病理实验室高质、高效建设和运营，提升医疗服务质量和水平保驾护航。
作为团体标准的主编，张庆玲教授表示，“目前我们正在广泛征集团体标准的参编单位，标准有望年内正式发布，欢迎分子病理相关的龙头骨干机构、专家积极参与，以形成标准的广泛代表性，切实成为行业认同的标准，共同促进分子病理事业发展。”
南方医科大学南方医院丁彦青教授、广东省人民医院刘艳辉教授发表了热情洋溢的开幕致辞。他们表示，随着疾病诊疗走向个体化与精准化，作为病理学科的重要分支，分子病理学在精准诊断、靶向治疗、预后判断、疗效评估、多模态病理技术开发和应用等方面发挥着越来越重要的作用，发展迅猛；专业人才缺乏，同时病理医生也需要加强对分子病理的学习，因此分子病理相关知识培训必不可少。在此背景下，分子病理分会举办的NGS实验室规范化建设培训班将为加强分子病理的平台建设、提高相关人员的专业水平，推动分子病理高质量发展做出贡献。
学术扬帆
云端共话NGS实验室建设与质量控制
在空军军医大学王哲教授、福建省肿瘤医院陈刚教授、中山大学附属第三医院邵春奎教授、南方医科大学珠江医院郭琳琅教授、中山大学孙逸仙纪念医院欧阳能太教授、福建医科大学附属第一医院张声教授的主持下，培训班学术分享环节精彩纷呈，来自全国各地的专家学者对质量管理体系相关法规、NGS实验室体系建设、NGS质量控制等方面进行了全方位解读和深入交流，为现场带来一场学术盛宴。
随着高通量基因测序技术的逐渐普及，NGS实验室标准化建立是其高质量发展的重要依据，输出准确可靠的检测结果成为临床关注的焦点。空军军医大学病理教研室暨西京医院病理科胡沛臻教授（CNAS评审员）做了题为“分子病理实验室CANS认可准备和迎检”的主题演讲，系统性梳理了CANS认可相关标准文件，并对分子实验室认可的流程与方法，以及注意事项点展开剖析，为与会专家带来诸多启发。
广东省人民医院病理科张庆玲教授就“NGS实验室建设与质量管理”进行系统讲解。张庆玲教授表示，在遵守相关文件规范要求的基础上，NGS实验室建设可以参考 “16字方针”，即各区独立、注意风向、因地制宜、方便工作，且需要结合不同医院的需求全盘思考，进行个体化设计。强化“硬件”的同时，升级“软件”也同样重要。实验室落地后，需要通过质量管理体系对检测全过程进行监控，保证结果准确可信，帮助更多患者从更精准、更规范的检测中获益。
广东省人民医院病理科崔倩博士深入剖析了“NGS实验室体系文件管理”的流程与方法。她指出，质量管理体系文件是实验室质量保证的基础，其往往包含了质量手册、程序文件、标准操作程序SOP、记录表格四大类，且具有法规性、唯一性和适用性等特点。在编写质量管理体系文件时，应当根据实际情况“量体裁衣”，并与时俱进、适时修改，同时相关操作人员也要重在执行、强化监督，实现质量管理体系的持续优化改进。
来自燃石医学的蒋雪博士带来了“NGS实验室质量控制管理经验分享”，从实验室质控、试剂盒产品开发、生产、售后等角度全面展示了企业实验室的质控经验，蒋雪博士表示，检测质量是实验室的生命线，不仅要求效率，更要求安全和报告的精准无误。汇报了燃石医学的先进、完善的质量管理体系，全方位、多维度的检测全流程与产品研发-生产-销售全流程质控理念，以每一个细致入微的流程确保精准、规范的检测结果。
来自中山大学孙逸仙纪念医院的欧阳能太教授从临床专家的视角，结合自身经验与典型案例，分享了“肿瘤NGS报告解读困惑”。比如“如何考虑伴随诊断变异位点？如何界定基因与疾病之间的关系？如何评估基因变异对预后和诊断的影响？”等，针对这些问题虽然已经有了一些指南或相关文件指导临床，但随着精准诊疗的深入发展，相关规则细节的增加和修改依旧需要我们在实践中寻找答案。
拥抱精准
质量控制应贯穿NGS检测全流程
NGS技术是一项系统工程，每一个环节是否精准、规范都会对检测结果产生影响。专家们从NGS检测全流程的不同环节切入，由浅入深、结合理论与实际工作经验总结，开展学术演讲，系统性梳理了NGS检测的关键质控节点。
深度聚焦NGS检测前流程，广东省人民医院病理科刘超群博士以“NGS样本质控管理” 为题进行分享，深入浅出地讲解了样本采集、样本运送接收保存、样本预处理及核酸提取等环节的质控要点，并对样本质控的常见问题进行了分析和探讨。他表示，高质量的样本是精准检测的基石，样本质量差或样本污染都可能导致检测失败，因此我们要让标准成为习惯，以最高标准提取核酸，最大限度减少污染，守好NGS检测的“首道关”。
广东省人民医院病理科许洁博士全面讲解了“NGS文库构建与质控流程”，并结合自身实际工作经验总结，探讨了NGS检测全流程质控中的常见问题和解决方案，为与会专家提供借鉴。她指出，质量控制应贯穿从样本采集、接收、核算提取、文库构建、上机测序等全流程，作为NGS检测流程中最为关键环节之一，文库质量是能否成功测序的关键。文库的浓度和文库分布片段大小是评价文库质量的两个关键参数，临床通常使用Qubit荧光计与Agilent 2100生物分析仪分别对这两方面分别进行评估。
如何实现庞杂检测数据到NGS报告的跨越？如何将检测结果精准地传达给临床？来自燃石医学的生信团队的郭萍博士分享了“生信数据质控与分析”，以点突变、拷贝数、DNA重排/融合为例，讲解了常规生信分析的流程与原理。他指出，生信分析过程中，需要建立质量控制标准，在满足质控标准的基础上进行后续分析才能确保结果的准确性。比对质量、碱基质量、测序深度、读长结构等都是生信分析重要的质控指标。郭萍博士最后建议道，运转中的实验室要定期回顾质控水平，通过不断发现问题，解决问题，优化实验室质控能力。
广东省人民医院病理科崔倩博士讲解了“生信数据审核和报告规范化管理”。NGS结果的解读复杂而多样，需要结合全流程质控和生信分析进行综合判读，并审核结果的可靠性。结合指南与自身经验，崔倩博士进一步讲解了NGS报告解读规范，并对今年即将发表的《肿瘤二代测序临床报告解读共识》表达了期许。她表示《共识》纳入了融合变异、外显子跳读等复杂变异形式的解读，相信其发布将进一步助力临床精准诊疗，为患者带来更多获益。
讨论嘉宾就院内检测科室开展LDT项目、以及如何进行外送样本管理展开了热烈的讨论、深入的思考和经验分享。
学术讨论风采
最后，张庆玲教授做大会总结中表示，“本次培训班对当下中国分子病理学及其相关领域进行了理论与实践相结合的多维解读，对行业标准、建设规范、人员培养和质量管理等方面进行了全面交流和深入讨论，对分子病理在病理诊断和临床实践中的价值、意义及发展方向等诸多话题展开讨论与思考。感谢专家们的热情参与，以及行业企业的大力支持，期待未来能继续与业内同道携手，共同绘制中国分子病理的美好发展蓝图。”
